iedzimts aminoskābju maiņas traucējums. Daļa fenilalanīna nepārveidojas tirozīnā, tāpēc organismā palielinātā daudzumā uzkrājas fenilalanīna maiņas blakusprodukti (fenilketoni), kas savukārt izraisa jaunas vielmaiņas novirzes. FENILKETONŪRIJA gadījumā ir traucēta bērna psih. attīstība (var būt debilitāte vai pat idiotija); bieži ir arī krampji, ādas un matu pigmentācijas traucējumi. Ārstē ar īpašu diētu.