slimības, kuru rašanās atkarīga no defektiem tēva vai mātes genotipā (ģenētiskās informācijas kopumā). Atkarībā no ģenētisko defektu veida un dažiem citiem apstākļiem slimības pazīmes parādās vai nu tūlīt pēc dzimšanas, vai arī vēlāk. Saslimšanas iespējamību var noskaidrot ģenētiskajā konsultācijā. Dažos gadījumos ģenētisko defektu kombinācija rada tik smagus attīstības traucējumus, ka auglis nav dzīvotspējīgs vai arī jau piedzimst nedzīvs. Tas vērojams gadījumos, kad auglim neattīstās, piem., smadzenes, sirds, zarnas, nieres: Dažas IEDZIMTĀS SLIMĪBAS, piem., Dauna slimība, saistītas ar hromosomu anomālijām. Tomēr vairākums IEDZIMTĀS SLIMĪBAS saistāms ar dažādiem gēnu defektiem. Tādas ir, piem., hemofilija, fosfātdiabēts (pastiprināta fosforskābes sāļu izdalīšanās ar urīnu). reizēm arī šizofrēnija, cukura diabēts u.c. Ja viens no vecākiem slimo ar kādu no minētajām vai citām līdzīgām slimībām, tas nenozīmē, ka slims būs arī bērns. Šāda iespējamība palielinās, ja slimi abi vecāki. Bīstama ir arī laulība tuvu radinieku starpā (piem., starp brālēnu un māsīcu), jo tad bērnam slimības gēns var iedzimt no abiem vecākiem. Turpretim, ja slimības gēnu satur tikai tēva vai mātes dzimumšūnas, tas parasti pāriet no paaudzes uz paaudzi apslēptā veidā